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尿道下裂即尿道口開口不在正常位置，異常開口在陰莖腹側，絕大部分合并有陰莖下曲，包皮裸露堆積在背側形成帽子樣，即帽狀包皮，則先天性尿道下裂的表現是帽狀包皮、陰莖下曲、尿道開口異常。個別家長不清楚先天性尿道下裂的相關知識，看到剛出生的嬰兒陰莖頭外露，認為很正常，長大后不用做包皮環切術，有經驗的醫生檢查可以發現尿道開口位置低，屬于尿道下裂的表現。