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先天性腎上腺增生癥是染色體隱性遺傳疾病，一個家庭成員中一般出現同種類型缺陷，臨床上比較多見的是21-羥化酶缺陷癥，大約占患者總數的90%，11-羥化酶缺乏約占患者總數的5%左右，其它的疾病非常少見。 21-羥化酶和11-羥化酶缺乏都會表現為男性性早熟，女性男性化，男孩兩三歲時即開始出現陰莖增大，但是睪丸卻沒有相應發育，而女孩在出生時由于陰蒂肥大，以至于父母通常認為是小陰莖而當成男孩養，病人皮膚顏色通常很黑，血液系統檢查可以發現雄激素水平增高，尤其是17-羥孕酮增高，病人皮質醇都降低，ACTH增高，腎上腺CT可以顯示雙側增粗。治療上要終身服用糖皮質激素治療，女孩兒需要盡早做外陰整形。有這種病人的家庭中，如果發現男孩或者女孩發育早，一定要盡快到醫院就診。