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唐氏篩查是一種篩查染色體數目異常的技術，主要應用于篩查13-三體、18-三體、21-三體以及神經管畸形。羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體數目以及結構是否異常，常用于檢查13-三體、18-三體、21-三體以及性染色體。染色體數目異常較為常見，結構異常是指染色體位置或順序發生變化，羊水穿刺在檢查染色體數目與結構方面，準確率較高。