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紫紺型先天性心臟病主要是指有明顯的右向左分流的疾病，如動脈導管未閉、比較嚴重的缺損、室間隔缺損、法洛氏四聯癥、肺動脈嚴重狹窄等。由于嚴重缺氧，沒有得到充分氧合的血液直接進入動脈系統，從而出現發紺，突出的位置是口唇和肢端，如甲床。除了發紺、紫紺以外，常見表現還包括明顯的呼吸困難，尤其是在勞力時，如嬰幼兒在哭鬧、成年人在勞動、成年人快步行走、上樓梯時，就會出現明顯的呼吸困難，缺氧嚴重時，還會有明顯的頭暈、頭痛、全身乏力、肌肉缺血缺氧的表現。此外，先天性紫紺性心臟病的病人一般生長發育比較差，病人的體型可能比同齡兒童明顯小一些。這類人群特別容易感染，包括呼吸道感染、心內膜感染，以上是比較常見的臨床表現。