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羊水穿刺實際上是一種操作，一般是在適當的孕周，也就是在16-24周，通過超聲引導而抽出羊水進行檢查，與成人抽血檢查較為類似，主要是看后面做的檢查項目。目前羊水穿刺以后的檢查，大部分查的是染色體核型或者基因組拷貝數，也有做單基因病的情況。如果做了CNV或者核型，則可以排除400余種的染色體異常。400多種的染色體異常，絕大部分都會導致智力低下或者發育遲緩，也就是腦癱。而腦癱實際上是相對比較寬泛的概念，指沒有明確臨床原因的孩子腦部發育異常。所以腦癱可以由染色體異常、基因導致，也可以由外部環境導致，比如產時缺氧、產后嚴重的黃疸等。因此羊水穿刺能排除部分的腦癱，但是并不能查出所有的腦癱。