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小兒先天性巨結腸癥狀如下： 1、便秘：患兒出生24小時內，無胎便排出或排出延遲，需使用開塞露刺激排便，隨年齡增長交替出現； 2、腹脹：嚴重時需灌腸緩解癥狀； 3、低位性腸梗阻：由嚴重腹脹導致，患兒出現嘔吐、營養不良、發熱、全身感染表現，為巨結腸危象，需急癥手術治療，通過結腸造瘺實現大便轉流，緩解癥狀。