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齒狀突發育畸形是由于寰樞關節第2椎體的齒狀突發育出現異常，導致寰樞關節不穩定。根據發育缺損的異常的程度，部分患者可無臨床癥狀，僅在受到外傷時，導致寰樞關節脫位或者不穩定。寰樞關節是控制心跳呼吸的生命中樞，一旦出現不穩定可導致較嚴重的臨床后果，如截癱，心跳驟停，甚至是死亡。嚴重的患者可合并枕骨發育畸形，導致小腦扁桃體疝。