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齒狀突發(fā)育畸形是由于寰樞關(guān)節(jié)第2椎體的齒狀突發(fā)育出現(xiàn)異常，導(dǎo)致寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。根據(jù)發(fā)育缺損的異常的程度，部分患者可無臨床癥狀，僅在受到外傷時，導(dǎo)致寰樞關(guān)節(jié)脫位或者不穩(wěn)定。寰樞關(guān)節(jié)是控制心跳呼吸的生命中樞，一旦出現(xiàn)不穩(wěn)定可導(dǎo)致較嚴重的臨床后果，如截癱，心跳驟停，甚至是死亡。嚴重的患者可合并枕骨發(fā)育畸形，導(dǎo)致小腦扁桃體疝。