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狹顱癥唐篩能檢查出來嗎

參與醫生

首都兒科研究所附屬兒童醫院 易林華 副主任醫師
狹顱癥唐篩通常無法檢出,因為狹顱癥的病因目前沒有完全清楚,綜合征型的狹顱癥即綜合征型的顱縫早閉,與遺傳基因有密切的關系。引起狹顱癥或者顱縫早閉的基因主要與骨骼發育的基因相關,常見FGFR基因,其分1、2、3型。 綜合型顱縫早閉經常為多條顱縫閉合,如雙側冠狀縫、冠狀縫加矢狀縫或者額縫加雙側冠狀縫等閉合。這種顱縫閉合往往伴有非常明顯的特征,如頭部為三葉草型,頭前后變短、扁平,或者前額后縮、兩眼球突出、眉間距變寬等一系列典型且有特征性的變形。 綜合征型顱縫早閉與遺傳因素高度相關,可通過全基因外顯子的篩查或者與骨骼發育相關的基因篩查而篩查出來。單條顱縫閉如矢狀縫閉合、冠狀縫閉合或者其它顱縫閉合,往往和遺傳因素無關。目前,遺傳性單條顱縫閉合在所有的病例中占不到10%。因此,單條顱縫閉合與遺傳因素關系不大,一般的基因篩查則無法篩查出此疾病。
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