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唐氏綜合征篩查屬于產前篩查項目之一。唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，由于天生多一條21號染色體而導致。唐氏綜合征患兒60%發生宮內流產，40%患兒存活時間較長，但存在明顯智能落后伴特殊面容、生長發育障礙及多發畸形。 唐氏篩查分為早期篩查、孕中期篩查。早篩約孕11-13周+6天時進行，包括超聲測量NT值、血清學檢查；中篩約孕15-21周+6天時進行。 血清學篩查需空腹抽血。NT正常值范圍，約為2.5-3mm，超過2.5-3mm屬于異常現象。