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早期的唐氏篩查是否有必要進行，因人而異。有些醫院并沒有開展早期唐氏篩查，孕婦完全可以在產檢醫院，等待醫生進一步的檢查安排，有些醫院已經開展早期唐氏篩查。但是有很多醫院并沒有開展早期唐氏篩查，會選取在懷孕中期，大約在懷孕15-16周進行唐氏綜合征的篩查。與妊娠早期唐氏篩查相比，可能并沒有明確的優勢或劣勢，完全可以根據產檢醫院的要求進行決策。早期唐氏篩查，是指妊娠早期的聯合篩查，一方面要結合NT超聲影像學檢查，對于胎兒的頸后透明帶厚度進行測定，另一方面還需要聯合孕婦的血清學檢查。在進行血清學檢查時，通常會包含兩個檢測項目，一個是妊娠相關血漿蛋白a，另一個是β人絨毛膜促性腺激素。結合上述的血清學檢查以及超聲影像學報告，大約有85%的唐氏綜合征，以及相關的染色體異常胎兒，可能被篩查出。5%左右出現假陽性，在后續進一步的產前診斷過程中，能夠給予明確診斷，而且能夠及時得到相應處理。