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羊水穿刺基因芯片檢測準不準

參與醫生

河南省人民醫院 侯巧芳 副主任醫師
大部分情況下,基因芯片的檢查結果都非常可靠。基因芯片檢測也是最近十年以內發展起來的一種染色體檢查方式,與常規染色體核型檢查的區別具體如下: 1、檢查準確度方面,常規的染色體核型是在有絲分裂中期時,在100倍的顯微鏡下進行結構和數量的分析,基因芯片相當于把100倍的顯微鏡下再放大100倍,其應用的已經不再是顯微鏡技術,而是運用現代分子生物學的技術對羊水的染色體拷貝數進行檢測分析,所以絕大部分的情況下,基因芯片的檢查結果都非常可靠,該方法能夠檢出染色體核型分析所檢出的絕大部分的異常,還能檢出部分普通的核型分析無法發現的比較細小的異常。但是也有極小部分情況,比如平衡移位,平衡臂內、臂間倒位,或者小比例的嵌合體,芯片檢測無法檢出,只有染色體核型才能檢出; 2、常規染色體核型需要經過羊水的培養,需要將細胞培養到一定的數量,而且要停留在有絲分裂中期,所以羊水檢查對于羊水的數量、羊水內是否有雜質等有相對比較高的要求,但是芯片檢測不受此類因素的影響,需要的細胞量相對比較少,也不受細胞活性、少量污染等因素的影響,所以芯片檢查是現在應用非常廣泛的一種方式。
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