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小兒房間隔缺損是常見的先天性心臟病，主要表現根據缺損大小而定。若缺損較小，比如＜5-6mm，患兒早期甚至大齡時，通常不會出現明顯癥狀。若缺損較大，比如＞1cm，甚至達到幾厘米，臨床上可能出現房間隔完全缺損的情況，即無房間隔，稱單心房。通常臨床癥狀出現較早且較為嚴重，早期易發生呼吸道感染，經常感冒、發燒，甚至肺炎。嚴重時肺炎遷延不愈，從而引起心功能降低，導致心功能不全，表現為氣喘、乏力、全身水腫的情況。