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如果患有脊髓空洞癥，從嬰幼兒到成年、到中老年均可發病，其中以青壯年發病較為多見。多數情況下起病隱匿，呈緩慢進展的病程。早期可以出現節段性、分離性感覺障礙，肌肉無力及萎縮，以及皮膚關節的營養障礙。該病也可以出現先天性缺陷，包括脊柱側后凸、脊膜瘤生成。往往伴發著脊髓空洞的損害，從出生即可看見腰脊髓旁邊存在脊膜瘤膨出，往往是伴發的。 有些病人可以出現先天性Chiari畸形，但是小時候并不發作，而是到成年出現癥狀、逐步發作。這種情況通過臨床查體，患者可存在感覺缺失，肌肉萎縮、無力，甚至可以出現痛、溫覺的感覺分離，再結合肌電圖結果，可為神經元的損害。核磁共振或者脊髓造影可以看到脊髓受壓或者增寬，而延遲性的增強CT掃描和核磁可以明確空洞位置和大小。