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家族性擴張型心肌病在醫學治療及診斷上都認為是比較難的問題，擴心病已經確定與很多致病基因相關性較高，但擴心病并不是單個基因決定，而是多個基因引起擴心病。如果一家人都有心臟問題，需要先到醫院進行基因篩查，包括直系親屬，其治療有傳統藥物治療，但總體效果不好。 如果患者心功能有下降，遠期猝死率非常高，讓患者盡早安裝ICD，也就是心臟除顫儀，對預防遠期猝死有好處。