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血脂代謝紊亂的診斷主要靠檢驗科抽血檢查，即抽靜脈血去血清，查血里的血脂成分，包括膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、脂蛋白a，以及其它的載脂蛋白、ApoA、ApoB等。發現這些成分超標，即可診斷存在脂代謝紊亂。 總膽固醇超過5.2mmol/L、甘油三酯超過1.7mmol/L、高密度脂蛋白低于1.1mmol/L、低密度脂蛋白膽固醇超過3.5mmol/L等均證明存在脂代謝紊亂。因此脂代謝紊亂診斷主要依據化驗檢查。此外，脂代謝紊亂的輕重還與基因突變有關。而病人合并糖尿病以及其它疾病，如甲亢等時，其輕重程度又不同。