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真性紅細胞增多癥是紅細胞增多癥的一種，紅細胞增多癥可以分為原發和繼發。真性紅細胞增多癥特指原發性紅細胞增多癥，就是骨髓本身基因突變，造成紅細胞異常增多，這是一種骨髓增殖性疾病或者骨髓增殖性腫瘤，特點是紅細胞增加，可以伴有白細胞、血小板增加，也可以不伴有。另外還可以伴有基因突變，叫做驅動基因突變，90%以上的患者能夠檢測到驅動基因突變發生率，當然有的人檢測不到這樣的基因，由于骨髓基因突變后，造成骨髓紅細胞增殖，增殖后會造成病人血栓風險增加。另外晚期也可以出現繼發骨髓纖維化，可以出現脾大、血細胞減少，也可以出現一定比例的白血病轉化幾率。所以此病是個骨髓增殖性腫瘤，是個偏惡性的疾病，但是比較惰性，很多人可以生存很長，早期只要抗血栓，把紅細胞降下來就可以。