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神經纖維瘤是怎樣發生的
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參與醫生
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院 陳文珍 副主任醫師

神經纖維瘤是因為基因突變導致的神經發育異常,通常可以以下兩種:1、1型神經纖維瘤:指出現多發性的神經纖維瘤,主要是因為腫瘤抑制因子和1型神經纖維瘤在17號染色體出現基因突變,導致神經體發育異常而出現的癥狀,同時伴有相關的皮膚癥狀如牛奶斑、咖啡斑等。眼睛癥狀如視網膜或眼底病變;骨骼發育異常如出現骨骼畸形,易導致骨折等癥狀,需要采取相應的對癥治療或手術治療;2、2型神經纖維瘤:主要為神經纖維瘤2型基因突變導致,通常以22號染色體出現雙側聽神經受累為主的癥狀,還伴有牛奶斑、咖啡斑、聽力下降,嚴重的患者需要進行手術治療。

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