我國每年的新生兒出生缺陷率加上0--14歲期間出現(xiàn)的先天殘疾率共為4%--6%。這就意味著我國每年新增先天殘疾兒童80萬--120萬。

　　在我國人群中，先天性智力障礙者已達3000萬，且每年以2%的比例增長。我國平均每20分鐘就要出生1個先天愚型兒，每6分鐘將出生1個神經(jīng)管畸形兒,每年僅神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟損失就超過兩億元。

　　孕前檢查：零婚檢后的“補丁”

　　俗話說 “種瓜得瓜，種豆得 豆”。
 
    這是生物界物種世代相傳的普遍規(guī)律，也就是我們常說的遺傳現(xiàn)象。在每一個新降臨的寶寶身上，我們都會發(fā)現(xiàn)其父母的影子。大眼睛、大耳垂、高鼻梁、長睫毛，都是從父母那里最常得到的特征性遺傳。但是，這些遺傳特征并不影響寶寶的健康成長，只是與寶寶是否漂亮有關(guān)。如果父母將自己所帶的遺傳疾病的基因也傳給了寶寶，那才會影響寶寶一生的健康。 >>>孕前檢查：潮流OR必需？

　　新的《婚姻登記條例》施行后，將“婚前醫(yī)學(xué)檢查”由強制改為自愿。于是有許多新人為了省事，都選擇不做“婚前醫(yī)學(xué)檢查”。如今，新條例頒布已經(jīng)一年了，有統(tǒng)計表明，在近一年里出現(xiàn)出生缺陷或者先天性遺傳病的新生兒比往年明顯增多，這就使人們越來越關(guān)注“零婚檢”后，如何預(yù)防出生缺陷這一問題。

　　遺傳病重在預(yù)防

　　如果家族中有明顯的遺傳病人，人們在生育小孩時就會注意這方面的檢查，自覺地向醫(yī)生咨詢。然而，有的父母跟正常人的表現(xiàn)一樣，卻是某種遺傳病基因的攜帶者，雖然自身沒有發(fā)病，但很有可能將這一遺傳病傳給他們下一代。例如白化病的患兒，他的父母表現(xiàn)同常人一樣，但是孩子卻表現(xiàn)出皮膚白皙、毛發(fā)淡黃和智力發(fā)育障礙。

　　目前，遺傳病患兒一旦出生后，還沒有很好的手段可以根治。所以，遺傳病重在預(yù)防，我們要采取各種檢查手段，以杜絕遺傳病患兒的出生。

　　預(yù)防措施有兩手

　　目前保證優(yōu)生優(yōu)育和預(yù)防出生缺陷的措施主要有兩手：第一是婚前檢查，第二是孕前檢查。婚前醫(yī)學(xué)檢查又簡稱婚檢，它的一些檢查項目可以明確區(qū)分出哪些人不應(yīng)結(jié)婚，哪些人不宜結(jié)婚，哪些人應(yīng)該延期結(jié)婚，哪些人雖可以結(jié)婚，但卻不宜生育，哪些雖可以結(jié)婚生育，但生育卻有性別限制。因此，在某種程度上，它可以說是優(yōu)生優(yōu)育的第一道保障。但是，隨著新《婚姻登記條例》的實施，越來越多的年輕人放棄了婚前檢查。

　　那么，在選擇“零婚檢”后，我們又應(yīng)該怎么預(yù)防出生缺陷呢？那就要在懷孕之前，補做相關(guān)檢查，進行一些常見遺傳病和傳染病的篩查。可不要小瞧這些檢查，這對孕育一個健康的寶寶是很有必要的。

　　通過孕前檢查，我們可以對一些疾病早期做出診斷，早期給予治療。例如患者本人全然不知的隱匿性梅毒，它有可能逐步侵入神經(jīng)系統(tǒng)，嚴重危害人體健康；同時它還可以傳染給配偶，甚至造成流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、新生兒先天性梅毒等。但是，這種疾病只要早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，是完全可以治愈的。

　　乙型肝炎的傳播

　　途徑主要包括母嬰傳播和生活接觸性傳播。通過孕前檢查，一方面可以及早發(fā)現(xiàn)是否有乙肝病毒感染，另一方面可以提示醫(yī)生在孕期進行乙肝“三阻斷”治療，就是對“大三陽”孕婦在懷孕最后3個月時，每月注射1次乙肝高效價免疫球蛋白，同時對新生兒實行“雙阻斷”，即對新生兒接種乙肝疫苗與高效價乙肝免疫球蛋白，從而有效地預(yù)防母嬰傳播。這一措施可將母嬰乙肝病毒感染率降低2/3，這對消除與控制乙肝病毒感染是很有效的。

　　另外，通過孕前檢查，還能盡早發(fā)現(xiàn)地中海貧血、神經(jīng)管畸形的可能。若發(fā)現(xiàn)地中海貧血，可在專科醫(yī)生的指導(dǎo)下，決定是否中止妊娠；如發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形，可在醫(yī)生指導(dǎo)下在孕前3個月至孕后3個月，口服斯利安片(一種小劑量的葉酸片，準備懷孕開始每日1片；在神經(jīng)管畸形的高發(fā)區(qū)和高發(fā)季節(jié)里，以及曾經(jīng)生育過神經(jīng)管畸形兒的婦女，在孕前和整個懷孕期間，每日服用2片。)可以降低70%以上的神經(jīng)管畸形的發(fā)生。

    讀過兩位主人公的故事，你會發(fā)現(xiàn)孕前檢查是多么重要。孕前檢查，到底查些什么呢？

　　她選擇了孕檢

　　王玲是上海一家外企的優(yōu)秀員工，備受董事長的青睞。為了發(fā)展自己的事業(yè)，她一直都沒要孩子。最近她榮升到了副總，覺得自己也該為小家庭打算一下了。于是，王玲和老公商量后，計劃在今年生個可愛的小BABY。“不管寶寶是男是女，只要健康有活力。”這是王玲和老公由衷的祈愿，也是他們“創(chuàng)造”BABY的目標。

　　翻閱了許多育兒資料，王玲決定和老公先去醫(yī)院進行孕前咨詢與檢查。因為懷孕前不僅僅要做好心理、物質(zhì)方面的準備，更重要的是做孕前檢查。畢竟，健康的身體是孕育寶寶的基礎(chǔ)。

　　去了醫(yī)院，抽血、量血壓，做一系列的檢查。過程難免有些繁瑣，不過王玲心里覺得值，為了將來孩子的健康，再多麻煩也值得。

    幾天后，待各項檢測結(jié)果出來，醫(yī)生告知王玲，她患有缺鐵性貧血，其他檢測指標正常。并說，懷孕后，母體內(nèi)鐵的消耗量更大，若孕婦鐵的供給量不足，勢必會影響胎兒的發(fā)育。所以，醫(yī)生建議王玲先治療再懷孕。 

　　以前王玲常常覺得身體疲乏，四肢無力，還以為是工作壓力造成的，今天才知是貧血了。她真慶幸做了孕前檢查，否則不但危害自己的健康，還會殃及將來的寶寶。這樣想著，王玲拉住了老公的手，她在甜蜜地憧憬著“三人行”的那一天……

　　她放棄了孕檢

　　丹丹生活在天津，老公卻常年在深圳上班。其實在自己懷孕前，丹丹知道準備懷孕時最好去做“孕前檢查”，可是當她聽說其中包括婦科檢查時，就決定不去了，因為她特別抵觸婦科用的那種窺陰器。“算了吧，不就是懷孕嘛，用不著那么小題大做，檢查沒什么必要。”

　　后來，丹丹懷孕了，十月懷胎，有苦有樂。她多希望能與寶寶盡快見面，體會做新媽咪的喜悅。然而，在懷孕期間，大意的丹丹竟然將常規(guī)的產(chǎn)前檢查也忽略掉了。老公遠在外地工作，也不曾提醒過她。

　　就要生產(chǎn)了！老公特意請了假返回天津，陪丹丹去醫(yī)院。不料，入院檢查，醫(yī)生說丹丹患有乙肝，檢查結(jié)果HBsAg、anti-HBc、anti-HBe均為陽性，并建議寶寶出生后6小時內(nèi)注射乙肝高效免疫球蛋白，以后再分階段注射乙肝疫苗。因為乙型肝炎病毒是目前公認的、在圍產(chǎn)期母嬰傳播率最高的病毒，若寶寶被傳染后，便成為病毒攜帶者，今后患肝炎的幾率便會增高。

　　聽著醫(yī)生說這番話，丹丹哭了起來，老公的臉上也寫滿了無盡的悔意。醫(yī)生勸慰他們：如果能在孕前做個檢查，就可以避免現(xiàn)在這些痛苦和麻煩。不過，事情已經(jīng)發(fā)生了，應(yīng)該堅強地面對現(xiàn)實，用最有效的方法來挽救寶寶的健康。有研究認為，乙肝疫苗和乙肝高效免疫球蛋白聯(lián)合應(yīng)用的有效保護率可達95%……

　　孕前的一般檢查

　　體格檢查

　　測量血壓

　　對身體的各個臟器，如心臟、肝臟、腎臟等等，做一次全面的、系統(tǒng)的檢查。若某些系統(tǒng)曾患有疾病，就應(yīng)當請醫(yī)生看一下，是否已痊愈，或者已好轉(zhuǎn)。醫(yī)生告訴你適合懷孕時，方可懷孕。

　　婦科檢查

　　一些生殖道致病微生物，如霉菌、滴蟲、淋球菌、沙眼衣原體、梅毒螺旋體等，可以引起胎兒宮內(nèi)或產(chǎn)道內(nèi)感染，影響胎兒的正常發(fā)育，還會引起流產(chǎn)、早產(chǎn)等危險。如有感染，應(yīng)推遲受孕時間，先進行治療。

　　口腔檢查

　　孕期牙齒要是痛起來，那準媽咪可要受苦了。另外，考慮到用藥或拔牙等手術(shù)對妊娠的影響，因此，治療也很棘手。尤其當牙齦等軟組織發(fā)生炎癥時，細菌容易進入體內(nèi)，引起胎盤血管內(nèi)膜炎，從而影響胎盤功能，導(dǎo)致早產(chǎn)。所以發(fā)現(xiàn)牙患，宜及早治療。

　　化驗檢查

　　血常規(guī)和血型

　　了解血色素的高低，如有貧血可以先治療，再懷孕；了解凝血情況，如有異常可先治療，避免生產(chǎn)時發(fā)生大出血等意外情況；了解自己的血型，萬一生產(chǎn)時大出血，可及時輸血。

　　尿常規(guī)

　　了解腎臟的一般情況和改變，其他臟器的疾病對腎臟功能有無影響，藥物治療對腎臟有無影響等。

　　便常規(guī)

　　查蟲卵、潛血試驗、檢驗糞便中有無紅血球、白血球，排除腸炎、痔瘡、息肉等病變。

　　肝、腎功能檢測

　　檢查肝、腎功能的各項指標，可診斷有無肝臟及腎臟疾病、疾病的程度以及評估臨床治療效果和預(yù)后。

　　孕前的特殊檢測

　　乙肝病毒抗原抗體檢測

　　乙肝病毒能通過胎盤引起宮內(nèi)感染或通過產(chǎn)道感染，導(dǎo)致胎兒出生后成為乙肝病毒攜帶者。所以，需要了解自己是否攜帶乙肝病毒。

　　性病檢測

　　梅毒、艾滋病是性傳染病，嚴重影響胎兒健康。若夫妻雙方懷疑患有性病或曾患性病者，應(yīng)進行性病檢測。檢測結(jié)果異常時，請及時治療。

　　ABO溶血檢查

　　包括血型和抗A、抗B抗體滴度的檢測。若女性有不明原因的流產(chǎn)史或其血型為O型，而丈夫血型為A型、B型時，應(yīng)檢測此項，以避免寶寶發(fā)生溶血癥。

　　糖尿病檢測

　　包括空腹血糖檢測及葡萄糖耐量實驗。懷孕會加重胰島的負擔(dān)，常常使糖尿病癥狀更加明顯，或發(fā)生妊娠期糖尿病，甚至出現(xiàn)嚴重的并發(fā)癥。因此，原患有糖尿病的女性，必須先請醫(yī)生檢查評估后，再決定懷孕與否。如果醫(yī)生確定可以懷孕的話，那么，必須在醫(yī)生指導(dǎo)下，嚴密地監(jiān)測及治療。

　　TORCH檢測

　　此項檢查雖屬孕后檢查項目，不過，如經(jīng)濟條件允許的話，可以進行檢測。TORCH包括弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒的檢測。若在孕前發(fā)現(xiàn)陰道有皰疹，應(yīng)治愈后再懷孕。

　　Tips

　　如果有家族遺傳疾病，請到醫(yī)院進行咨詢，必要時，應(yīng)該進行相關(guān)的檢測，避免下一代遺傳性疾病發(fā)生。

　　丈夫的檢查項目有體格檢查、血、尿、便常規(guī)及肝腎功能、性病檢測。若接觸放射線、化學(xué)物質(zhì)、農(nóng)藥等，可能影響生殖細胞，應(yīng)做精液檢查。

　　如果曾有異常孕產(chǎn)史，如自然流產(chǎn)、死胎、胎兒發(fā)育畸形或新生兒不明原因死亡等，在下次懷孕前，應(yīng)到醫(yī)院遺傳優(yōu)生咨詢門診進行咨詢。