這是一種最常用的產前診斷手段，尤其是近年來采用了先進的B型超聲波掃描儀，使診斷水平有了很大提高。它的優點是無痛苦、快速（半小時以內），可以反復檢查等。對于明顯的肢體畸形、無腦兒、胎兒內臟畸形、胚胎發育異常、小頭畸形、多胎妊娠以及羊膜腔穿刺時的定位，具有很高的診斷價值。
 
　　至少到目前為止，尚未發現超聲波檢查后有副作用發生，而且對胎兒及其以后的生長發育沒有什么不良影響。

　　羊膜腔穿刺

　　羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。

　　羊膜腔穿刺并不可怕，是一項十分成熟、安全的產前診斷技術。醫生建議做羊膜腔穿刺檢查，是懷疑胎兒有異常，許多患者不愿接受這項檢查。其實，只要把出生異常兒的危險性與穿刺可能造成的危險性相比，權衡得失，那么就會理智地接受醫生的建議了。

　　X射線檢查

　　眾所周知，X射線對胎兒有一定的損傷，開展超聲波檢查以后，X射線檢查已很少用于產前診斷了。但X射線檢查在觀察胎兒的骨骼發育方面具有其他檢查手段所不可替代的優勢。在妊娠晚期，醫生懷疑胎兒骨骼發育異常時，往往需要用到這一檢查手段。

　　絨毛細胞檢查

　　絨毛細胞檢查是近些年發展起來的一項新的產前診斷技術。它主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸取少量絨毛進行細胞學檢查。懷孕40～70天時，胚泡周圍布滿絨毛，是進行查的最佳時間，比羊膜腔穿刺的最佳時間（第16～20周）要早得多，其意義當然就大多了。目前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常，其準確性很高，國內已開始逐步推廣使用。從前幾年應用的情況來看，對孕婦無不良影響，對出生的新生兒及其日后的隨訪觀察，也未發現有任何異常。

　　胎兒鏡檢查

　　這是一項技術性較強的產前診斷項目。一般在懷孕第15～20周時進行。用超聲波定位后，經過局部麻醉作一腹部小切口，將此鏡插入羊膜囊，可以直接觀察胎兒的外形、性別，判斷有無畸形，進行皮膚活檢或從胎盤表面的靜脈抽取胎兒血標本，能對胎兒的某些遺傳性代謝疾病、血液病進行產前診斷。它的應用使產前診斷發展到了一個新的水平。國外一些研究機構還用它給胎兒注射藥物，甚至對胎兒腦積水和尿道梗阻進行外科手術。這些成果確實很有吸引力。但事實上只有極少數孕婦需要進行胎兒鏡檢查，而且它造成的胎兒流產率達5％，由操作引起的胎兒死亡率達4。7％。因此，目前使用尚不廣泛。

　　綜上所述，對于可能有異常的胎兒進行產前診斷是優生的一項重要措施。其可能發生的副作用與出生異常兒的風險相比，顯然是微不足道的，孕婦和家屬應正確認識這些檢查技術，聽從醫生的勸告，接受檢查。