法洛四聯癥因Fallot首先描述而得名，又稱發紺四聯癥，本病包括室間隔缺損，肺動脈口狹窄，主動脈騎跨和右心室肥厚，其中前兩種畸形為基本病變，發病率約占先心病的11%~13%，男女比例相仿。

　　【發病機理】：由于肺動脈口狹窄，血液進入肺循環受阻，引起右心室代償性肥厚，右心室壓力增高，肺動脈狹窄嚴重者右心室壓力與左心室壓力相仿，血流經過室缺發生雙相分流，右心室血液大部分進入主動脈，若肺動脈瓣閉鎖，則右心室全部血液均進入主動脈，肺的血供依靠動脈導管，由于主動脈跨于左、右心室之上，同時接受左、右心室血液輸送全身，導致發紺。因肺動脈狹窄，肺循環進行交換的血流量減少，更加重了發紺，但幼兒由于動脈導管尚未關閉，增加了肺循環血流量，發紺可不明顯或較輕，但隨著動脈導管的關閉和漏斗部狹窄的逐漸加重，發紺日益明顯，紅細胞及血紅蛋白代償性增多。

　　【臨床癥狀】：1、大部分病例于出生后數月出現發紺，重癥出生后即顯發紺，活動后氣促，患兒常感乏力，活動耐力差，在劇烈活動，哭鬧或清晨剛醒時可有缺氧發作：患兒突然呼吸困難、發紺加重，嚴重者可致抽搐、昏厥，活動時喜歡蹲踞也是本病的特征之一，蹲踞可增加體循環阻力，減少右心血向主動脈分流，從而增加肺循環血量，改善缺氧；蹲踞又可減少下半身的回心血量，減少心室水平右向左分流，提高體循環血氧含量，改善腦缺氧，少數病例可有鼻衄、咯血、栓塞或腦膿瘍等癥狀。
　　2、體征：患兒生長發育落后，有發紺和杵狀指，心臟聽診在胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級收縮期噴射性雜音，雜音的響度與肺動脈口狹窄程度有關，狹窄越嚴重雜音越輕，肺動脈第二音減弱、分裂或消失。

　　【診斷】：根據病史，患兒有紫紺，活動后氣促、呼吸困難、發紺加重、喜歡蹲踞、生長發育落后、有杵狀指、胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級收縮期噴射性雜音，心電圖和X線檢查右心室肥厚、主動脈增寬、靴形心，超聲心動圖、心導管檢查、心血管造影等表現可診斷。

　　【輔助檢查】：·  實驗室檢查：紅細胞計數和血紅蛋白顯著增高，動脈血氧飽和度降低，重癥病例有代謝性酸中毒。

　　·  X線檢查：心影正常或稍大，右室肥厚使心尖圓鈍上翹，肺動脈段凹陷，主動脈增寬，構成典型的靴形心。肺野清晰，側支循環豐富者，肺門呈點狀或網狀陰影，約1/4病兒顯示右位主動脈弓。

　　·  心電圖：電軸右偏，右心室肥厚伴勞損，V1導聯心室波呈Rs或R型，少數病例有右心房肥大。

　　·  超聲心動圖：主動脈內徑增寬，室間隔與主動脈前壁連續中斷，右心室流出道變窄，疊加彩色可見心室收縮期藍色和紅色訊號分別從右室和左室進入主動脈和對方心室。

　　·  心導管檢查：右心室壓力升高，右心室與肺動脈間有明顯壓力階差；有時導管由右室插入主動脈或左室，表明有主動脈騎跨或室缺。

　　·  心血管造影：右心室造影可見肺動脈和主動脈同時顯影，主動脈增寬，跨騎于室間隔上，左室亦可顯影，也可顯示肺動脈狹窄，肺動脈及其分支的發育情況。