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糖原累積病Ⅱ型


www.458hepatology.com  2006-9-22 14:43:00  中國康網

   【病因和病理生理】

  本病是由于α-l,4-葡糖苷酶(酸性麥芽糖酶)缺乏所致,該酶是一溶酶體酶,能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖,酶缺乏時,大量糖原累積在溶酶體內,溶酶體膨脹造成細胞受損。體內各種組織均受累,病理檢查可見肝、肌肉、心、腦干運動核和脊髓前角細胞中有大量糖原累積。

    【臨床表現】

  本病可分為三型;嬰兒型常在出生后6個月以內發病,以肌力、肌張力減低,心臟極度肥大和充血性心力衰竭為主要表現,常在周歲左右死亡;幼年型起病稍晚,以乏力、肌張力低下為主,無心臟侵及,病程進展緩慢,但常在早年死于肺炎;青、少年期發病者的癥狀類似其他肌病,預后亦多不佳。造成臨床表現差異的原因尚有待闡明。

    【診斷】

  對本病需作肌肉活檢組織的糖原和酶活性測定。檢測培養羊水細胞中的酶活性可進行產前診斷。

 

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