【病因和病理生理】

　　本病是由于α-l，4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）缺乏所致，該酶是一溶酶體酶，能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏時，大量糖原累積在溶酶體內(nèi)，溶酶體膨脹造成細(xì)胞受損。體內(nèi)各種組織均受累，病理檢查可見肝、肌肉、心、腦干運(yùn)動核和脊髓前角細(xì)胞中有大量糖原累積。

    【臨床表現(xiàn)】

　　本病可分為三型；嬰兒型常在出生后6個月以內(nèi)發(fā)病，以肌力、肌張力減低，心臟極度肥大和充血性心力衰竭為主要表現(xiàn)，常在周歲左右死亡；幼年型起病稍晚，以乏力、肌張力低下為主，無心臟侵及，病程進(jìn)展緩慢，但常在早年死于肺炎；青、少年期發(fā)病者的癥狀類似其他肌病，預(yù)后亦多不佳。造成臨床表現(xiàn)差異的原因尚有待闡明。

    【診斷】

　　對本病需作肌肉活檢組織的糖原和酶活性測定。檢測培養(yǎng)羊水細(xì)胞中的酶活性可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。