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【病因和病理生理】
本病是由于α-l,4-葡糖苷酶(酸性麥芽糖酶)缺乏所致,該酶是一溶酶體酶,能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖,酶缺乏時,大量糖原累積在溶酶體內(nèi),溶酶體膨脹造成細(xì)胞受損。體內(nèi)各種組織均受累,病理檢查可見肝、肌肉、心、腦干運(yùn)動核和脊髓前角細(xì)胞中有大量糖原累積。
【臨床表現(xiàn)】
本病可分為三型;嬰兒型常在出生后6個月以內(nèi)發(fā)病,以肌力、肌張力減低,心臟極度肥大和充血性心力衰竭為主要表現(xiàn),常在周歲左右死亡;幼年型起病稍晚,以乏力、肌張力低下為主,無心臟侵及,病程進(jìn)展緩慢,但常在早年死于肺炎;青、少年期發(fā)病者的癥狀類似其他肌病,預(yù)后亦多不佳。造成臨床表現(xiàn)差異的原因尚有待闡明。
【診斷】
對本病需作肌肉活檢組織的糖原和酶活性測定。檢測培養(yǎng)羊水細(xì)胞中的酶活性可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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