先天性心臟病是由于在胎兒期心臟血管發育異常而致的心臟血管畸形，是小兒時期最常見的心臟病。包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、法洛氏四聯癥、大血管錯位等、肺動脈狹窄、主動脈縮窄等。

近20多年來由于先進的現代檢查技術的發展及低溫麻醉、體外循環和心臟外科手術的進展，很多常見的先天性心臟病能得到準確的診斷與根治，部分復雜的心臟畸形也可以迸行手術治療。

一、病因：
在胎兒期任何影響心臟胚胎發育的因素均可能造成心臟畸形，如孕母患風疹、流行性感冒、腮腺炎、柯薩奇病毒感染、糖尿病、高鈣血癥等，孕母接觸放射線；孕母服用抗癌藥物或甲糖寧等藥。
　
二、臨床表現：
1、患兒生長發育可能較同齡兒落后，并易患呼吸道感染。

2、房間隔缺損、室間隔缺損與動脈導管未閉早期通常無青紫，但劇烈活動或大哭大笑后可能出現青紫，隨年齡增長，發展到晚期時可能出現青紫。右向左分流型先天性心臟病，心臟畸形嚴重，如法洛氏四聯癥小兒在出生后或數周至數月即可出現青紫，且逐漸加重。

3、心臟聽診，在胸骨左緣可聽到收縮期雜音。

4、法洛氏四聯癥的小兒在活動時，需要經常蹲下來休息，以減輕氣促，有時可能發生昏厥（暫時性腦缺氧改變），甚至抽風而危及生命；另外，法洛氏四聯癥患兒的手指、腳趾末端膨大如鼓樣，稱杵狀指（趾）。

另外，房間隔缺損、室間隔缺損及動脈導管未閉常易患肺炎，易發生心力衰竭，法洛氏四聯癥常可并發腦血栓、腦膿腫，上述先天性心臟病除房間隔缺損外均易并發細菌性心內膜炎。

三、診斷措施：
可作心臟X線造影、心電圖及心臟望聲心動圖檢查。超聲心動圖檢查其診斷價值最大，可以顯示出房間隔、室間隔缺損的大小、位置、血的分流量，及其它血管畸形；一般在手術前均應作心導管及心血管造影檢查以進一步明確診斷和做好手術前準備。

四、治療方法：
1、手術治療：先天性心臟病的根治是手術治療，一般可在4-5歲作手術，如癥狀嚴重或細菌性心內膜炎持久不能控制者應提前手術。

2、內科治療：先天性心臟病手術前的內科治療主要是避免劇烈活動，預防或治療感染，如有心力衰竭應積極治療。