子宮肌瘤常表現類似癥狀，一般子宮內膜異位癥痛經較重，為繼發，漸進，子宮一致性脹大，但不甚大，如伴發其他部位異位內膜時，則有助于鑒別，確實困難者可試用藥物治療，如癥狀迅速(用藥1～2個月)改善，診斷傾向于子宮內膜異位癥，應當指出，子宮腺肌病可與子宮肌瘤同時存在(約10％)，一般術前較難鑒別，須待手術切除子宮的病理檢查。

　　檢查的項目有，對毛發的檢查、子宮輸卵管造影、膀胱鏡、腹腔鏡、剖腹探查、盆腔充氣造影、腸鏡。具體如下：

　　直腸，膀胱周期性出血，月經期排便疼痛，首先應考慮直腸，膀胱的子宮內膜異位癥，必要時可做膀胱鏡或直腸鏡檢查，有潰瘍時還應取組織做病理檢查。

　　腹壁疤痕有周期性硬結，疼痛，病史中有經腹子宮腹壁懸吊術，剖腹產或剖宮手術者，則診斷亦可確立。

　　凡形成局部腫塊接近體表者盡可能取組織(切取或用肝穿刺針取)送作病理檢查，可以確診。

　　B超內膜樣囊腫聲象圖呈顆粒狀細小回聲，如囊液粘稠，內部漂浮有內膜碎片時，易與畸胎瘤內脂肪中含有毛發的回聲特點相似，即為液內見小細光帶，呈平行虛線狀分布，有時內部見分隔，將其分成數個大小不等的囊腔，各個囊腔之間回聲不一致，常與子宮粘連，而兩者邊界不清，畸胎瘤則一般囊腫邊界清晰，卵巢內膜樣囊腫，也易與附件炎塊及輸卵管妊娠聲象圖混淆，故應結合臨床各自特點加以鑒別，此外，應用陰道探頭，使腫塊處于高頻率聲的近場，對位于盆腔腫塊性質的鑒別，有其優越性，可確定腫塊性質及來源，還可在超聲指導下穿刺抽取囊液或活檢，以明確診斷。

　　X線檢查：可做單獨盆腔充氣造影，盆腔充氣造影及子宮輸卵管碘油造影和單獨子宮輸卵管造影，多數內異癥患者有內生殖器官的粘連及與腸曲粘連，異位內膜最易種植于子宮直腸陷凹，故粘連的內生殖器易發生于子宮直腸陷凹，使之變淺，尤其在盆腔充氣造影側位片顯示更明顯，輸卵管卵巢可形成粘連團塊，在充拍片或在充氣造影顯示更清楚，碘油子宮輸卵管造影可保持通暢或通而欠暢，往往24小時復查片中可見碘油因粘連而涂抹不佳，呈小團塊狀或粗細不等的點狀似雪花樣表現，結合排除其他不孕原因及具有痛經等病史，可有助于診斷子宮內膜異位癥。

　　腹腔鏡：為診斷內異癥的有效方法，鏡檢所見最新鮮的種植灶呈黃色小水泡;生物活性最強的為大焰狀出血灶;多數散在病灶融合成咖啡色斑塊，并向深部植入;骶韌帶增粗，硬化，縮短;盆底腹膜疤痕形成，使子宮直腸窩變淺;卵巢種植灶多起于卵巢游離緣及其背側，最初為1～3mm肉芽狀灶，漸漸向卵巢皮質發展，形成巧克力囊，表面呈灰蘭色，多為雙側，相互連粘，倒向子宮直腸窩，與子宮，直腸及周圍組織廣泛粘連，Ⅰ～Ⅱ期輸卵管無異常，Ⅲ～Ⅳ期卵管跨于巧囊之上，被動延長，呈水腫，蠕動受限，傘部多正常，通暢或通而不暢，做腹腔鏡時應做子宮輸卵管通液術。