SMA是指脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy),它是一種遺傳性神經肌肉疾病,主要會導致肌肉無力和萎縮。
這種疾病主要是由于基因變異遺傳導致的,可以分為嚴重型、中間型、青少年型、成年型四種類型,其中嚴重型多發生在出生后6個月之內,中間型則大多在出生后6-18月發病,青少年型可在出生18個月之后發病,而成年型一般在20-30歲發病。
SMA患者會出現肌無力、肌萎縮等癥狀,而且這種肌無力是呈對稱性、進行性加重的,肢體遠端的不適感較近端輕,下肢癥狀較上肢重,可出現腱反射的減弱或消失,抬頭、呼吸、吞咽等行為也較難進行。
對于SMA的治療,可以在醫生指導下使用藥物,如諾西那生鈉注射液等,來幫助治療患者的癥狀。另外,如果存在喂食、吞咽困難等癥狀者,必要時可行胃造瘺術等,以提高生活質量,減輕患者的不適。同時,有脊髓性肌萎縮癥家族史等危險因素者,出現該病的風險較高,可在孕前做篩查,從而在在一定程度上防止出現脊髓性肌萎縮癥。
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