18三體綜合征是一種先天性染色體疾病，通常指愛德華氏綜合征，其特點是在18號染色體上多出一條。
愛德華氏綜合征的臨床表現包括顱面部、胸腹部、四肢等部位出現多發畸形，還可能會出現發育遲緩、體重偏輕等癥狀。并且此類患兒有時可出現攝食困難、呼吸困難、心臟畸形等，在外觀上也可能出現一系列的特征性改變，比如頭部后部比較突出、小頭畸形、耳朵下垂、耳廓變形、小頜畸形、小型口腔等。同時，多數18-三體綜合征患者不僅有上述面部表現，還有四肢、手指、腳趾的相應畸形。
對于高齡孕婦或父母為平衡易位攜帶者的情況，在懷孕過程中建議及時通過唐氏篩查、無創DNA檢測以及羊水穿刺等方法來判斷胎兒是否患有18三體綜合征，如果確診，則通常可以在醫生的指導下采取無痛人流的方法進行終止妊娠。
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