唐氏篩查高風險指的是孕婦腹中胎兒有可能出現唐氏綜合癥的風險性比較高。
唐氏篩查是一種通過生物化學的方法，檢測母體血清中多種生化篩查指標的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等，預測胎兒患有相關疾病的風險。但是唐篩檢查結果可能會受其他因素的影響，從而可能會出現假陽性，所以不能僅依據唐氏篩查結果做出終止妊娠的臨床決定。
唐篩高風險的情況下，需要在醫生的建議下，做進一步的相關檢查。在醫生的指導下，首先需要做進一步的無創DNA檢查，如果做無創DNA能排除不是唐氏兒，胎兒是健康的，不需要再做羊水穿刺的檢查。少數的孕婦，通過做無創DNA并不能排除，需要再做進一步的羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查主要是通過抽取羊水或者是臍帶血，做胎兒染色體的檢查，羊水穿刺是診斷胎兒有無先天異常性疾病的金標準。
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