身材矮小是指身高低于同年齡、同性別兒童身高標準值的第3百分位線以下。大多數矮身材兒童都不是病理性的，其中約80％ 屬于特發性矮小。
特發性矮小是指身高低于同性別、同年齡人群身高的第3百分位，并且排除了慢性系統性疾病、骨骼疾病、內分泌疾病、染色體病、營養性疾病、心理情感障礙等一系列已知原因導致的身材矮小。體質性發育延遲和家族性矮小屬于特發性矮小范疇。
特發性矮小的臨床特點
1、體態均稱，身高在生長曲線的第3百分位以下；
2、出生時身長和體重均正常；
3、骨齡正常或偏晚；
4、生長速度正常或稍慢（生長速度>； 4cm/y）；
5、無慢性器質性疾病、營養缺乏、內分泌疾病、染色體疾病及遺傳代謝性疾病；
6、病無心理或嚴重的情感障礙；
7、做生長激素激發試驗，GH峰值>；10ng/ml。
特發性矮小的治療
特發性矮小患兒如不進行干預，成年身高女性多低于150cm，男性低于160cm。大多數人生長激素治療有效，可提高生長速度，改善成年身高。療效與用藥開始年齡、用藥持續時間、父母身高等有關。用藥期間需每3-6個月定期復查，以保證治療的安全性和有效性。
1、最佳治療年齡：青春期前。4歲后即可開始治療，年齡越小，用藥的性價比越高；
2、療效：通過觀察用藥前后的生長速度變化。一般用藥后第一年身高可增長8-10厘米；
3、療程：如果效果好，應堅持用藥2年以上；
4、治療劑量：與體重相關，用藥劑量為0.15-0.2 IU/kg/d；
5、用藥方法：每天睡前皮下注射，家長或孩子自己操作完成；
6、副作用：與其他生長激素治療適應癥可能遇到的副作用是一致的，但發生的頻率會更小。
