乳腺增生病患者若臨床表現不典型或沒有明顯的經前乳房脹痛，僅表現為乳房腫塊者，特別是單側單個，質硬的腫塊，應與乳腺纖維腺瘤及乳腺癌相鑒別。
1、乳腺增生病與乳腺纖維腺瘤
兩者均可見到乳房腫塊，單發或多發，質地韌實，乳腺增生病的乳房腫塊大多為雙側多發，腫塊大小不一，呈結節狀，片塊狀或顆粒狀，質地一般較軟，亦可呈硬韌，偶有單側單發者，但多伴有經前乳房脹痛，觸之亦感疼痛，且乳房腫塊的大小性狀可隨月經而發生周期性的變化，發病年齡以中青年為多。
乳腺纖維腺瘤的乳房腫塊大多為單側單發，腫塊多為圓形或卵圓形，邊界清楚，活動度大，質地一般韌實，亦有多發者，但一般無乳房脹痛，或僅有輕度經期乳房不適感，無觸痛，乳房腫塊的大小性狀不因月經周期而發生變化，患者年齡多在30歲以下，以20～25歲最多見，此外，在乳房的鉬靶X線片上，乳腺纖維腺瘤常表現為圓形或卵圓形密度均勻的陰影及其特有的環形透明暈，亦可作為鑒別診斷的一個重要依據。
2、乳腺增生病與乳腺癌
兩者均可見到乳房腫塊，但乳腺增生病的乳房腫塊質地一般較軟，或中等硬度，腫塊多為雙側多發，大小不一，可為結節狀，片塊狀或顆粒狀，活動，與皮膚及周圍組織無粘連，腫塊的大小性狀常隨月經周期及情緒變化而發生變化，且腫塊生長緩慢，好發于中青年女性。
乳腺癌的乳房腫塊質地一般較硬，有的堅硬如石，腫塊大多為單側單發，腫塊可呈圓形，卵圓形或不規則形，可長到很大，活動度差，易與皮膚及周圍組織發生粘連，腫塊與月經周期及情緒變化無關，可在短時間內迅速增大，好發于中老年女性。
檢查方法
常見檢查項目乳房超聲檢查、乳房檢查、近紅外線乳腺掃描檢查、鉬靶X線檢查、乳腺腫瘤標記（CA 15-3）
檢查方法正確的乳房檢查觸摸時手掌要平伸，四指并攏，用最敏感的食指，中指，無名指的末端指腹按順序輕捫乳房的外上，外下，內下，內上區域，最后是乳房中間的乳頭及乳暈區，檢查時不可用手指抓捏乳腺組織，否則會把抓捏到的乳腺組織誤認為腫塊。
自我檢查從坐位開始，任何乳頭內翻，皮膚凹陷，結構形狀異樣都是乳房深處癌的線索，如果病人雙手在頭上拍掌來收縮胸肌就會出現上述跡象，婦女處于坐位時，便于檢查鎖骨上，下和腋下淋巴結，最后還需坐著進行觸診，要用并攏的手指觸摸乳頭下的區域。取仰臥位作更廣泛區域的觸診，同側乳房下墊一枕頭，同側的手舉過頭部，使乳房均勻地攤在胸壁上使手指易觸到深部的乳腺癌，應用食指，中指，無名指的掌面而不是指尖進行觸診，觸診的方式應取轉圓圈的方式，從乳頭向外橫向轉動，檢查伸到腋下的乳腺尤其重要。
乳房檢查首先應觀察乳腺的發育情況，兩側乳房是否對稱，大小是否相似，兩側乳頭是否在同一水平上，乳頭是否有回縮凹陷；乳頭，乳暈有無糜爛，乳房皮膚色澤如何，有無水腫和橘皮樣變，是否有紅腫等炎性表現，乳腺區淺表靜脈是否怒張等。
并發癥
1、月經不調
常伴隨經期后延、經痛加劇、經量少、身倦無力、腰酸肢冷、少腹畏冷等癥，日久失治者，少數可發生乳腺癌變。
2、肝郁氣滯
此型乳腺增生患者可出現月經周期不足、經量較多、胸悶熱氣、精神抑郁、心煩易怒等不良癥狀。
3、癌變
有發生癌變的可能。一旦發現有短期內迅速生長或質地變硬的腫塊，應高度懷疑其癌變可能，必要時行活檢或患乳單純切除，術中冰凍切片查到癌細胞者，應按乳癌處理。
