瓷娃娃病是一種遺傳性疾病，又稱為成骨不全癥，由于膠原形成障礙，常常會導致骨骼脆弱或骨折。這種病屬于常染色體顯性遺傳或隱性遺傳缺陷性結締組織病，主要分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型。
Ⅰ型可出現膠原蛋白不足，病情較輕且較為常見，其特點為藍色鞏膜、失聽、皮下出血、身材輕度矮小。
Ⅱ型是由于Ⅰ型膠原蛋白結構異常較重引起，可表現為極度骨脆性、宮內骨折、呼吸衰竭，常死于出生后1歲以內。
Ⅲ型為常染色體顯性遺傳，極少數患兒為常染色體隱性遺傳，患兒骨質嚴重脆弱，可伴脊柱側彎、胸部畸形、身材矮小，是存活者中癥狀比較嚴重的情況。
Ⅳ型是常染色體隱性遺傳，主要為膠原纖維前驅物α鍵過短導致，可出現中度骨關節畸形。
瓷娃娃病的患兒需要在日常生活中做好防護，預防骨折的發生，對于存在家族史的人群，在懷孕前需做好產前檢查。當出現異常情況時，需及時到醫院就診并進行治療。
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