XXY染色體在臨床上稱為47XXY綜合征，又稱為克蘭費爾特綜合征、曲細精管發育不全或原發性小睪丸癥。指的是患者的性染色體是47XXY，比正常男性多了一條X染色體。一般情況下，性染色體都為XX或XY，如果結果為XXY，此人會出現男女性征共有的特性。
患者出生后，女性特征會發育過度，乳房過度發育，男性特征發展不是很好，也較容易出現其他身體發育異常的情況，如身體體格細長，多數男性有無精癥或者少精癥，從而導致不孕癥。大部分需要借助輔助生殖技術助孕，且要遵醫囑給予外源性雄激素治療，維持身體的正常新陳代謝。
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