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自閉癥與遺傳高度相關，但并不是單基因遺傳病。自閉癥發病原因不明，扔在摸索階段，但在諸多的發現中，比較一致的觀點認為，遺傳對自閉癥起到非常關鍵的作用。在疾病的分類里面，自閉癥屬于神經發育障礙，之所以會有神經發育的問題，很大程度與基因和遺傳有關。但其并不是簡單的單基因遺傳病，不是由父母傳給孩子，不符合常染色體的顯性遺傳規律，屬于多因素的遺傳。到底是與哪些因素有關，是何種遺傳方式，以及遺傳風險，目前還不知道，只能說明其很大程度與基因跟遺傳有關。遺傳與基因，也并不是唯一的因素。例如很多人發現，有些孩子沒有易感基因或家族病史，但卻發病。而有些孩子，家族里有這種問題，但一生沒有發病。與環境或母親孕產期的不利因素，以及內部免疫因素、腦內的神經、生化學的因素都有關系，可能是多因素、復雜的病因，導致這樣的結果。