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自閉癥又叫孤獨癥，是起病于嬰幼兒的一種精神、行為異常性疾病，臨床特征主要是寶寶表現為存在社會交往障礙、交流障礙，興趣的范圍比較狹窄，以及刻板的重復動作，是以這些為臨床特征。當寶寶出現上述的臨床表現，懷疑有自閉癥的時候，應當帶寶寶到小兒精神科或者是兒童保健科就診明確。醫生會給寶寶進行體格檢查，要檢查寶寶的身高、體重、頭圍、是否有特殊面容、是否有先天畸形，以及是否有神經系統受損的臨床表現。還要給寶寶做關于孤獨癥的篩查和診斷的量表，來進行評估，同時也要給寶寶進行發育評估和智力測定。另外要給寶寶做神經影像學檢查，比如要給寶寶做頭部核磁檢查。還要完善腦電圖檢查，必要時還要進行染色體或者是基因測定，以及遺傳代謝性相關疾病的診斷和分析。如果通過上述的臨床表現和相關的檢查結果，判斷寶寶患有自閉癥，要給寶寶開展干預訓練和教育等，來改善寶寶預后、技能。