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腦血管畸形至今還未在病理發生機制上闡明，現代醫學還沒有真正弄清楚腦血管畸形的來源和發生，公認的理論是基因突變導致腦血管結構先天變異，但還沒有證據這個病有遺傳特性。開展腦血管動靜脈畸形的治療工作有十多年了，每年接診的病例都有30-40個，但至今仍沒有發現兩代人先后發病。雖然沒有證據有遺傳特性，但腦血管畸形確實是先天疾病，在家族里面發現有腦動靜脈畸形，家族的其他人也要進行腦血管檢查，以免遺漏其他血管病變。