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先天性佝僂病能治好嗎
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江西省人民醫院 霍亞南 主任醫師

部分先天性佝僂病患者經過治療,骨骼可以達到正常人生長狀態。先天性佝僂病患者會出現雞胸或肋緣外翻,身高會受影響,比如會發生X形腿或O形腿的改變,可能會導致囟門晚閉以及脫發,先天性佝僂病與基因缺陷、維生素D代謝、受體作用有關。
1型佝僂病是由于1α-羥化酶缺陷導致,可以直接補充活性維生素D進行治療,劑量比平常的劑量大,患者需到醫院的專科進行治療,還要定期檢測鈣、磷以及尿鈣等。2型佝僂病是由于受體后的作用缺陷導致,目前的治療方法也是補充維生素D,所劑量可能更大,建議到醫院專科進行治療和并調整劑量。有些2型患者在7-15歲以后,自身的疾病可以得到緩解,患者早期進行干預,到正規醫院進行治療,可以使骨骼基本達到健康孩子的生長狀態。

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