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產前篩查包括妊娠11-13周的早期唐氏篩查；15-20周的中期唐氏篩查，兩者是傳統篩查。此外，還包括近幾年發展的新技術，即無創產前篩查。 三個產前篩查的報告均提示低風險，證明胎兒通過篩查，繼續進行常規產檢即可。如果其中一個產前篩查提示高風險，則要進一步行產前診斷，如胎兒提示21-三體高風險，要排除胎兒是否存在21-三體，必要時需進行引產。