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孕酮的高低與胎兒是否發生畸形沒有必然關系，孕酮在懷孕早期為脈沖式的釋放與分泌，且數值呈波動性變化。如果孕酮值＜5ng/ml，認為是胚胎發育不良的表現，發生胚胎停育或自然流產會發現孕酮值較低。 如果孕酮在十幾到二十幾，或達到40ng/ml的水平，屬于懷孕早期正常孕酮值范圍，不用根據孕酮值高低狀態，判斷胚胎生長發育是否良好，或是否發生胚胎停育和胚胎畸形。對于胎兒畸形的篩查主要通過懷孕12周超聲下的NT檢測(頸后透明帶掃描)、16-18周唐氏篩查、22周和27周胎兒畸形篩查，可了解胎兒是否發生染色體異常發生的風險，以及是否有重大臟器畸形。