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粘多糖病是什么癥狀

參與醫生

首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院 李萍 主任醫師
粘多糖病并不是什么癥狀,但其癥狀主要表現為面容丑陋、骨骼發育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍,以及尿中的粘多糖類排出增多。粘多糖病可以分為7型,各型之間存在一定的差別,是由于粘多糖降解中缺陷的酶不同,器官、組織中沉積的粘多糖種類不同,導致臨床表現不一樣。粘多糖病大多為近親結婚所致,是遺傳性疾病,是一組少見的先天性的遺傳性疾病,主要是由于降解粘多糖所需的溶酶體水解酶的缺陷,可以導致組織內大量粘多糖蓄積,從而引起一系列臨床癥狀。
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