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孕前檢查無法全部檢查出胎兒智力異常，但是可檢測染色體疾病造成的智力發(fā)育異常。一般懷孕早期要做NT檢查，即胎兒頸項透明帶檢查。如果胎兒頸項透明帶厚度超過正常值，提示胎兒可能存在染色體異常，需做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺。唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢查均為對先天愚型胎兒進行的篩查。唐氏篩查的準確度較低，約為60%-70%，需輸入孕婦激素水平、年齡、體重、末次月經及B超胎兒大小，全面評估胎兒患有染色體異常的幾率，但也存在諸多假陽性和假陰性。無創(chuàng)DNA對染色體的診斷有提高，一般采孕婦外周血，游離出胎兒染色體，診斷胎兒是否存在染色體異常，一般準確率可達95%-99%。羊水穿刺對胎兒染色體異常診斷準確率更高。