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染色體疾病能治好嗎

參與醫生

山東大學附屬生殖醫院 李敬 主治醫師
染色體疾病無法從根本上治愈,染色體是人類的遺傳物質,目前如果染色體出現問題無法進行治愈,染色體病又分染色體數目異常和染色體結構異常,具體如下:1、染色體數目異常:指染色體的數目多或少,出現數目減少比較常見的是特納氏綜合征,即45X,女性少了一條X染色體,可能表現為卵巢早衰、智力發育遲緩、身材矮小。染色體數目多一條,比較常見的是性染色體的數目增加,可能存在生育能力下降和智力發育遲緩,通常比較嚴重的染色體數目異常,如18-三體綜合征、21-三體綜合征,絕大部分是在早期流產畸形,也有少部分的18-三體綜合征或21-三體綜合征的胎兒出生,表現為智力發育遲緩;2、染色體結構異常:通常指染色體平衡易位、羅氏易位,由于遺傳物質沒有增加或減少,通常不會導致疾病。存在染色體結構異常的患者,多數是身體發育、智力發育正常,極少會出現問題。但是結構異常的患者在生育時,會導致流產、死胎、畸形的風險增加,需要進行遺傳咨詢。
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