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父母正常，生出瓷娃娃，是因為基因突變。骨頭既有彈性也有硬度，決定其彈性是骨頭里的膠原蛋白，決定其硬度是骨頭里的磷酸鹽。如果膠原蛋白含量越高，其彈性越好，膠原蛋白含量越低，磷酸鹽含量越高，骨頭的硬度就越大。處于小孩時，骨頭里的膠原蛋白含量高，骨頭的彈性好，成年人后磷酸鹽的含量相對增加，膠原蛋白的含量相對下降，骨頭的硬度增加。瓷娃娃說明骨頭膠原蛋白含量不足，磷酸鹽的含量偏高，其硬度大、彈性差，一碰容易斷。發病是由于基因突變，造成骨頭里合成膠原蛋白的基因不正常，如合成膠原蛋白的量不足或者蛋白質的結構不正常，不能發揮應有的功能。雖然蛋白含量可能還在，但不能發揮其作用，骨頭里的磷酸鹽還在發揮正常的作用。這時骨頭的脆性明顯增加，導致骨頭像瓷瓶子一樣，一碰就碎。