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心肌淀粉樣變性是一種代謝性的心臟病，是遺傳因素導致的，也有很多是后天的全身系統性疾病，最后表現為心臟的表型。無論是先天的還是后天的，如果一旦出現，治療沒有太多辦法，所以關鍵還在于診斷，具體如下： 1、一般最常用的方法是心肌活檢。心肌活檢要做淀粉樣變性的染色； 2、電鏡； 3、最重要的是靠遺傳突變篩查，如果有突變，稱為原發性的。 原發性的淀粉樣變性，沒有很好的治療辦法，生存期非常短，這部分患者建議心臟移植。如果是繼發性全身性的淀粉樣變性，患者需要對因進行治療，預后非常差，沒有特別好的治療方法。對于遺傳性的心肌淀粉樣變性的這部分患者，如果通過基因檢測，目前市面上已經有部分針對不同突變的基因治療方式，只是比較少。進行基因檢測，還是有希望通過基因治療來治療淀粉樣變性。