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唐氏綜合征是什么疾病

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北京大學第一醫院 魏玉梅 主任醫師
唐氏綜合征指的是染色體異常,通常是21-三體也就是21號染色體有3條染色體,造成遺傳物質的重復。這樣的孩子通常有通貫掌、耳位比較低、眼距比較寬、容易吐舌頭等一系列臨床表現,還容易合并有先天性心臟病等情況。唐氏綜合征最大的臨床特點是先天愚型,也就是這些孩子會有明顯的智力發育落后,同時又能長期存活,所以會給家庭和社會都帶來非常沉重的負擔,經濟負擔和生活上的負擔都有。對于21-三體綜合征也就是唐氏綜合征,這樣的孩子如果在孕期已經明確診斷,建議要終止妊娠,就是這樣的孩子要放棄。對于唐氏綜合征低危的孕婦,檢查要做唐氏篩查,在早孕期或中孕期都可以進行。如果是唐氏高危或本身就有其它高危因素,比如高齡即孕產期年齡在35周歲以上,或夫妻雙方一方曾分娩染色體異常的胎兒,或雙方的直系親屬中有染色體異常胎兒等,都需要做產前診斷,比如絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺,明確胎兒有沒有染色體異常。
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