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白化病是隱性遺傳嗎

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首都醫科大學附屬北京同仁醫院 魏愛華 主任醫師
白化病是隱性遺傳,包括常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。白化病有多種分類方式,按累及部位不同,可以分為眼皮膚白化病和眼白化病。其中眼皮膚白化病表現為常染色體隱性遺傳,特點是男女發病幾率相同,因為男性、女性均有22對常染色體。隱性遺傳是父母均是致病基因攜帶者,本人外觀正常,父母將攜帶的致病基因傳給下一代,下一代發病幾率是1/4。這種遺傳方式特點是一代中可以出現多個患者,但男女幾率相同,一般較少出現連續遺傳。眼白化病表現為X連鎖隱性遺傳,特點與常染色體隱性遺傳完全不同。男性是22對常染色體加1對XY性染色體,而女性是22對常染色體加1對XX性染色體,所以X連鎖隱性遺傳病患者多為男性。經典模式是父親外觀、基因正常,攜帶者母親外觀正常,婚育后母親將攜帶致病基因傳給兒子,兒子有50%幾率發病,而女兒是攜帶者。
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