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唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，也叫先天愚形，是臨床非常常見的或最常見的染色體病，也是一種常染色體病。正常人身體里有兩條21號染色體，而唐氏綜合征寶寶身體里有三條21號染色體，多出的一條21號染色體，就會導致寶寶在臨床上出現一系列相關表現。唐氏綜合征寶寶主要表現為特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、耳位低、舌頭往外伸、流口水，寶寶也有通貫掌的皮紋特點。唐氏綜合征又叫先天愚形，唐氏綜合征寶寶基本都會有智力低下，還伴有生長發育落后，即寶寶會有身高、體重的發育落后等，這都是唐氏綜合征比較常見的臨床表現。此外，唐氏綜合征寶寶還會合并其他的一些疾病，如先天畸形、先天性心臟病或者其他肢體結構畸形，包括白血病這類疾病的發病率都比其他寶寶高。所以，唐氏綜合征實際是一種常染色體疾病，是由于寶寶身體里多出一條21號染色體，導致寶寶出現智力低下、生長發育遲緩、特殊面容，還有白血病、先天畸形等疾病發病率高的特點。