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DMD是什么病,有什么癥狀
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參與醫生
北京協和醫院 肖娟 主任醫師

DMD是一種罕見病,屬于X連鎖的半性隱性遺傳病。所以通常表現是父母都不發病,但是孩子發病。父母是DMD致病基因的攜帶者,并不是病人,孩子一般由于接收了來自父母的致病基因而發病。由于是X連鎖的遺傳病,所以病人基本上都是男孩。在臨床上的癥狀,DMD的發病早晚不一,大多數孩子在生后還基本正常。大概在3歲以后,會逐漸出現肢體無力,所以整個表現為肌肉的無力。一開始會出現行走的搖晃,走起來仿佛小鴨子一樣,會有奔跑的困難,上樓梯也比較困難。DMD的病人還有一個癥狀,就是從平臥到起來的時候不能直接起來,要先轉為俯臥位,然后逐漸支撐著起來,所以逐漸表現為肌肉無力。最后孩子的癥狀會越來越重,呈進行性加重,最后是坐輪椅的狀態。

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