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擴張型心肌病是一種原發的心肌病，以心肌變薄、心腔擴大、心力衰竭等為特征表現。擴張型心肌病可以以常染色體顯性遺傳方式進行遺傳，部分以常染色體隱性遺傳方式進行遺傳。除遺傳因素之外，擴張型心肌病還與免疫損傷、炎性反應、感染、應激等相關因素有關。擴張型心肌病主要表現為心腔擴大、心肌變薄、心力衰竭，早期以左心擴大、左心衰竭為主，后期可并發右心擴大、右心衰竭。擴張型心肌病還可表現為一系列相關心律失常，以室早頻發、短陣室速為主，可并發室顫。此外擴張型心肌病因心內膜心肌組織受損，可并發心室附壁血栓形成。而左心室附壁血栓可脫落致體循環栓塞，如腦栓塞。右室附壁血栓形成可脫落至肺循環栓塞，如肺動脈栓塞。對于擴張型心肌病確診患者，應常規進行家族內基因檢測，篩查高危或者潛在患病人群。積極治療，改善患者預后。