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孕婦有必要查脊髓萎縮癥嗎

參與醫生

北京大學第一醫院 呂志勤 主任醫師
雖然脊髓性肌萎縮癥是遺傳性疾病,但是畢竟是罕見病,在人群當中的發病率很低,孕產檢并沒有把這項疾病,作為必要的孕產檢來完成。因此,孕婦如果沒有家族史或者沒有近親結婚等非正常婚姻的情況,在產檢期不必非得查脊髓性肌萎縮癥的基因。基因檢查的價格不菲,如果沒有家族史,基本上也檢查不出相應的病變。所以,廣大的孕婦只需要按照婦科、產科醫生的要求,檢查常見的一些病,像唐氏病或者呆小癥,這樣比較容易發生的常見遺傳性病。對于脊髓性肌萎縮癥的這種檢查,并不是非做不可。
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