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原發性擴張型心肌病缺乏獨特的診斷依據，目前主要采用排除診斷的方法，排除其他常見原因引起的心臟病，如冠狀動脈硬化性心臟病、先天性心臟病、地域性的心肌病和急性爆發性的心肌炎等其它預后良好的疾病。綜合判斷考慮為原發性的擴張型心肌病，就是找不到其它任何原因可以歸咎的嚴重的心臟病。有條件的情況下，可以做心臟彩超檢查、冠脈造影檢查，排除冠狀動脈硬化性心臟病和其它的器質性心臟病，進而確定原發性擴張型心肌病的診斷。 目前該病缺乏有效的治療手段，是臨床上比較難于徹底治愈的心臟病，條件允許的情況下，早期的器械干預，可能會改善病人的預后，延長病人的生存時間，改善病人的生活質量。