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兒童膠質瘤基因檢測的作用與意義

參與醫(yī)生

北京天壇醫(yī)院 田永吉 主任醫(yī)師
近年來對于兒童腦膠質瘤的基因研究進展非常迅速,在兒童的腦膠質瘤中若發(fā)現(xiàn)突變基因,這些基因在膠質瘤的發(fā)生、發(fā)展過程中起著非常重要的作用。有些基因突變已經在膠質瘤中研究得比較深入,并獲得公認,有的基因可以幫助判斷預后,有的基因可以指導治療。 比如兒童的腦膠質瘤患者,膠質瘤標本中如果有MGMT基因,也就是基因的啟動子,如果出現(xiàn)甲基化,提示著患者腫瘤對于化療藥物替莫唑胺的治療效果會比較敏感。所以如果患者腫瘤經過基因檢測證實其中有MGMT啟動子的甲基化,可以指導在后續(xù)化療的時候采用替莫唑胺給予患者治療。如果患者的腫瘤基因檢測證實沒有MGMT啟動子的甲基化,采用替莫唑胺進行治療可能獲益并不是特別明顯。 還有的基因突變可以指導判斷預后,比如IDH1基因突變,一般認為如果基因發(fā)生突變則屬于低風險的患者,腫瘤屬于低風險的腫瘤,預后相對比沒有突變的患者更為理想。 因此,膠質瘤的患者取得腫瘤標本以后,在常規(guī)的病理檢測的基礎上,一般還是建議加做基因檢測,對于患者后續(xù)判斷預后指導治療非常有幫助。
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