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小兒先天性肛門狹窄除臨床癥狀、體征外，往往還需要進行鋇灌腸檢查才可以明確診斷。小兒先天性肛門狹窄在臨床上主要表現為小兒在出生后大便排出較困難，大便時哭鬧較厲害，常因為排便時需要腹部用力收縮，因此孩子在解大便時候往往會憋得滿臉通紅，然后排出大便非常細、非常少，甚至大便無法排出，然后觀察肛門類似針眼小，因此大便排出困難是先天性肛門狹窄第一個癥狀。在臨床上可以看到肛門不在正常肛門位置，往往向前移位較多見，而向后移位較少，病人肛門不在肛門皺褶中心位置，而是偏曲。 小兒先天性肛門狹窄和成人肛門狹窄發病機理不同，小兒先天性肛門狹窄在某種程度是先天性肛門閉鎖特殊表現，只不過是低位肛門閉鎖，雖然類似肛門其實不是肛門，稱肛門會陰瘺，因為有瘺，瘺位置較低，因此治療方式與先天性肛門閉鎖相同。